Подготовка ко 2 скринингу при беременности. Когда делают второй скрининг узи при беременности

Как проводится скрининг второго триместра

Второй триместр беременности для многих женщин ознаменован проведением скрининга, тройного теста на хромосомные патологии плода. Данное исследование считается чуть менее информативным, чем то, которое проводится в конце первого триместра. Но тем не менее биохимический скрининг 2 триместра и УЗИ могут и рассматриваются как объективные данные для расчета рисков и даже постановки точного диагноза.

Что являет собой указанное исследование, какова его информативность, могут ли быть ошибки? Скрининг 2 триместра - это комплекс медицинских мероприятий, анализ крови из вены и УЗИ, результаты которых вводятся в компьютерную программу, просчитывающую риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплодии и прочих.

При этом расшифровка результатов биохимического скрининга 2 триместра выдается программой в виде количественного риска. Например «синдром Дауна - 1:1800. А это значит, что у одной женщины из 1800 того же возраста, с теми же особенностями протекания беременности, результатами УЗИ и анализа крови, рождается ребенок с данной патологией.

Так как просто цифры риска многими женщинами серьезно не воспринимаются, они решают пройти только часть данного обследования. А именно, узи скрининг 2 триместра, которое наглядно может показать пороки развития органов и систем плода, предположить у него генетическое заболевание на основании некоторых маркеров, как то укорочение носовой перегородки или отсутствие фаланги мизинца. Кроме того, пренатальный скрининг второго триместра дает возможность диагностировать явные врожденные пороки развития лица, сердца, желудка, головного и спинного мозга, мочевыводящей системы и в честности почек. Многие из этих патологий являются показаниями к искусственному прерыванию беременности , так как не подлежат оперативному лечению и делают плод нежизнеспособным. Также могут быть выявлены некоторые маркеры, которые свидетельствуют о генетических отклонениях, но не всегда. Например, пиелоэктазия почек, гиперэхогенные включения в сердце, гиперэхогенный кишечник и т. д. Эти маркеры требуют повторного исследования. И скрининг крови 2 триместра весьма в этом случае пригодится. Но даже если результаты скрининга будут хорошими, через 2-3 недели УЗИ повторяют. Очень желательно сделать УЗИ экспертного класса, рассмотреть проблемные зоны в том числе в 3D режиме, таким образом полученная информация будет точнее.

Скрининг 1 триместра и второй скрининг при беременности отличаются методиками проведения. Так, при первом скрининге очень важно точно соблюсти сроки сдачи анализа крови и УЗИ. Это должно быть сделано обязательно в один день. А сроки проведения второго скрининга при беременности для УЗИ и биохимического анализа отличаются. Так, будущая мать сдает кровь на альфа-фетопротеин (АФП), свободный в-ХГЧ и экстриол на сроке 16-18 недель. Соблюсти этот срок нужно обязательно! А вот УЗИ наиболее информативно на сроке 20 недель. При этом только биохимический скрининг эффективен не более, чем на 70%. То есть около 30% благоприятных результатов анализов крови оказываются ложноотрицательными, у тех, кто их сдавал, родятся дети с синдромом Дауна или Эдвардса.

В то же время неблагоприятные результаты скрининга 2 триместра обычно являются показанием к проведению инвазивной диагностики. На больших сроках это либо амниоцентез (в 16-20 недель) либо кордоцентез (более 20 недель). Причем амниоцентез менее опасен в плане осложнений в виде самопроизвольного позднего выкидыша или преждевременных родов. Иногда бывает, что скрининг 2 триместра нормы по узи показывает, а рождается ребенок с синдромом... Причиной этого является отсутствие каких-то маркеров хромосомных патологий, плохая визуализация при ультразвуковом обследовании, а иногда даже невнимательность врача.

Многие женщины плохо разбираются в том как делают скрининг узи 2 триместра, сдаются анализы крови. И пытаются пройти эти обследования самостоятельно. Ошибаются в сроках проведения, получают результаты анализов крови без просчитанных рисков - все это делает скрининг совсем недостоверным. Ведь расшифровка результатов скрининга второго триместра - это задача специальной компьютерной программы, а не беременной женщины или даже ее лечащего врача. Кстати, выполнять биохимический анализ крови в данном случае совсем необязательно всем подряд будущим мамам. Талоны обычно выдаются только тем, у кого был плохой скрининг первый, второй скрининг при беременности несет уточняющий характер.

Обязательно нужно пройти данное обследование также женщинам старше 35-40 лет, причем независимо от того, есть ли у них свои дети, страдающим алкоголизмом и (или) наркоманией, пережившим тяжелое вирусное заболевание на ранних сроках гестации, тем, у кого уже есть рожденные дети с хромосомной патологией, при близкородственном браке, а также приеме лекарственных средств, имеющих токсическое воздействие на плод.

Оказать влияние на точность результатов могут такие факты, как ЭКО, многоплодная беременность, сахарный диабет у матери, слишком маленький или большой вес женщины, некоторые вредные привычки.

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

А также, если:

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Ингибин А

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Что показывают отклонения от нормы?

Факторы, влияющие на отклонения значений показателей, определяемых при биохимическом скрининге второго триместра, от референтных, могут свидетельствовать не только о развитии хромосомных аномалий плода.

Так же это может свидетельствовать и о нарушениях или особенностях развития самой беременности, а также о состоянии материнского здоровья.

Надо отметить, что среди причин отклонений от норм гормональных значений, могут быть также неправильно установленный срок беременности, несоблюдения правил подготовки к скринингу со стороны беременной женщины, нарушения правил сбора материала на анализ и т. п.

Оценка результатов второго скрининга

Для оценки значений скрининговых маркеров мед. учреждения используют специально разработанные для диагностических целей компьютерные программы, которые рассчитывают риски возникновения тех или иных отклонений с учетом значений всех тестовых показателей в совокупности, включая данные протокола УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Причем, результат определяется с поправкой для каждого конкретного случая.

Во внимание принимается индивидуальный анамнез будущей мамы: многоплодная беременность, беременность вследствие ЭКО, вредные привычки, вес, возраст, хронические заболевания и т.п.

Кроме того, при скрининге второго триместра в базу данных для расчета скрининговых рисков вводят также первичные результаты обследования, проведенного в период 10 – 14 недель срока беременности. Лишь такой комплексный подход для целей неинвазивной пренатальной диагностики возможных патологий развития плода является максимально достоверным.

Рассматривать каждый показатель в отдельности в целях скринингового обследования не имеет смысла.

Во-первых, список возможных причин, влияющих на отличие каждого отдельно взятого компонента от среднестатистической нормы, достаточно велик.

Во-вторых, не всегда даже существенное непопадание в границы нормальных значений какого-то одного определяемого гормона свидетельствует непременно о скрининговых рисках.

К примеру, даже при многократном отклонении уровня АФП от нормы, если игнорировать значения других показателей, риск возникновения уродств плода возможен лишь в 5 % случаев. А при пренатальной диагностике такого заболевания, как синдром Патау, уровень АФП вообще не вызовет опасений.

Поэтому, лишь при совокупном анализе значений всех биохимических маркеров можно делать предположения о вероятности развития врожденных уродств плода.

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Расшифровка результатов процедур скрининга 2 триместра помогает выявить возникновение риска рождения младенца с хромосомной болезнью, с дефектом нервной трубки или другой патологией.

Скрининг 2 триместра также является подходящим моментом для обследования уровня гормонов плода, в частности гормонов печени и плаценты, за счет чего удается получить подробные данные о развитии будущего малыша.

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Расшифровка результатов УЗИ второго скрининга

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

• оценку кровотока маточных сосудов;
• оценку артерий пуповины;
• оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Расшифровка результатов «тройной скрининг-тест»

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

• 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
• 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

• 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
• 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
• 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

• 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
• 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
• 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
• 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Второй скрининг в период вынашивания ребёнка - это специальный комплекс диагностических мероприятий. Его основная задача — выявление отклонений от нормы в развитии эмбриона. А также лабораторное исследование помогает подтвердить результаты первого скрининга.

Процедура, как правило, платная, и в каждой клинике цена может значительно отличаться. Несмотря на то что скрининг стоит денег, для некоторых женщин его проведение во 2 триместре желательно и даже необходимо. В этот период ребёнок начинает активно развиваться в утробе матери, что может спровоцировать различные сбои в работе организма.

Когда делают скрининг 2 триместра

2-ой скрининг делается в середине беременности. Очень важно сделать его в правильные недели вынашивания, чтобы результаты были максимально точными. По отзывам акушеров-гинекологов, лабораторные анализы нужно сдавать не ранее 15 и не позднее 20-й недели вынашивания.

Оптимальное время проведения тестов — 17–18-я неделя беременности. Именно в этот период сделанные анализы будут максимально точные и правдивые. Если у девушки были выявлены какие-либо отклонения в анамнезе, то диагностика назначается и раннее как дополнительное мероприятие для определения причин нездоровья.

Показания для второго скрининга

Диагностическое исследование обычно назначается в тех случаях, когда будущая мама находится в группе риска. И она намного сильнее подвержена развитию различных патологий в организме во время вынашивания младенца.

Показания для 2 скрининга следующие:

• возраст женщины старше 30 лет;
• вирусные и инфекционные заболевания, которые были перенесены в первом триместре;
• замершая беременность;
• выкидыши или аборты;
• интимная связь с близкими родственниками;
• алкогольная зависимость или наркомания (у матери/отца или обоих родителей);
• приём медикаментов, запрещённых в период вынашивания;
• наследственный фактор;
• постоянные стрессы и волнения.

Если беременность протекает без каких-либо осложнений, доктор не назначает эту процедуру. Но девушка имеет право по своей инициативе сдать все анализы и пройти полное медицинское обследование, чтобы проверить здоровье.

Что можно узнать в рамках обследования

В рамках лабораторного обследования проводятся комплексные мероприятия, расшифровка, которых следующая:

ХГЧ

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - это гормон, вырабатывающийся в организме только после зачатия ребёнка. Если был выявлен высокий уровень ХГЧ во 2–3 триместре, у эмбриона может развиваться синдром Дауна или Эдвардса . Это очень опасно для ребенка, и требует немедленного лечения.

Иногда такие показатели свидетельствуют о рождении близнецов или тройни. На ранних этапах развития эмбриона повышенный уровень гормона считается нормой, так как это может быть спровоцировано токсикозом. К середине вынашивания концентрация вещества должна понизиться и нормализоваться.

Низкий показатель гормона в крови говорит о риске выкидыша, самопроизвольного прерывания беременности, гибели плода в утробе или замирание развития плода. Если во время биохимического второго скрининга был установлен пониженный уровень АПФ и ЕЗ, а ХГЧ высокий, то ставят диагноз, что ребёнок родится с синдромом Дауна.

АФП

АФП - это белок, который находится в плазме крови. Вырабатывается в жёлчном пузыре, при развитии плода в последующем формируется в печени младенца. Низкая концентрация вещества чаще всего свидетельствует о синдроме Дауна у малыша.

А также пониженный альфа - фетопротеин означает:

• наличие сахарного диабета 1–2 типа у будущей мамы;
• низкое прилежание детского места;
• гипотиреоз.

Высокая концентрация белка говорит о следующих проблемах:

1. Травмировании ЦНС будущего ребёнка.
2. Дефекте заживления брюшной полости.
3. Патологических отклонения в работе почек младенца.
4. Дефектах головного мозга плода.
5. Маловодье.
6. Резус-конфликте.
7. Гибели плода в утробе матери.
8. О преждевременных родах или выкидыше.

Свободный эстриол

Свободный эстриол (ЕЗ) - это гормон, который вырабатывает печенью плода. Если беременность протекает в рамках нормы, то с каждым месяцем концентрация эстриола повышается. Благодаря этому улучшается циркуляция крови в матке и молочных железах.

Если был диагностирован пониженный уровень ЕЗ, то гинеколог вправе предположить следующие патологии:

• произвольное прерывание беременности;
• анемия;
• заражение инфекциями репродуктивных органов;
• задержка развития эмбриона;
• фетоплацентарная недостаточность;
• синдром Дауна;
• патологии почек у малыша.

Стоит отметить, что причиной снижения концентрации гормона в крови может быть голодание, приём антибиотиков, частые физические и умственные нагрузки, истощение тела.

Повышенное содержание ЕЗ диагностирует в следующих ситуациях:

1. Многоплодное развитие.
2. Вероятность преждевременных родов.
3. Патологии печени или почек у матери.

Ингибин А

Ингибин А - это сложный белок, синтезирующийся репродуктивными органами. Анализ крови на ингибин А обычно не включается в плановое обследование 2 триместра вынашивания. Но он может назначаться, если 2–3 повторных тестов показали неточные результаты.

Уровень полового гормона возрастает в организме женщины сразу после оплодотворения. Количество вещества постепенно растёт и на последней недели вынашивания его становится максимально много. В этот период назначается перинатальный метод диагностики для определения уровня гормона в крови. После рождения ребёнка концентрация полового гормона понижается при отсутствии патологий в организме женщины.

Ингибин А синтезируется яичниками когда женщина не в положении. После зачатия гормон вырабатывает плацента. Пониженный уровень вещества означает повышенный риск выкидыша или гибели плода.

Высокая концентрация наблюдается:

• при пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• при образовании злокачественных опухолей в организме девушки;
• при хромосомных патологиях ребёнка.

Подготовительные мероприятия

Если после первого обследования были выявлены некорректные или плохие результаты, девушке в положении назначается второй пренатальный скрининг. Чтобы результаты были максимально точными, к диагностике необходимо хорошо подготовиться.

В первую очередь врачи смотрят на результаты УЗИ и анализы крови. Перед исследованием девушке нужно успокоиться. Нельзя волноваться, нервничать и подвергаться стрессовым ситуациям. Кроме того, девушке нужно подготовиться к исследованиям.

Подготовка заключается в следующих мероприятиях:

1. Скрининговое УЗИ можно делать не на полный мочевой пузырь. Поэтому пить много жидкости необязательно.
2. В отличие от первого обследования, перед процедурой не нужно опорожнять кишечник. Это никак не влияет на показатели, так как матка уже увеличилась в размерах и при ультразвуковом исследовании её хорошо видно.
3. За сутки до диагностики девушке необходимо исключить из рациона сладкое, цитрусовые, морепродукты. А также жирную, жаренную и солёную пищу.
4. Утром перед сдачей анализов запрещено употреблять пищу и пить газированные напитки, соки, кофе, чай. Разрешена только очищенная питьевая вода.
5. Девушка должна быть эмоционально расслабленной. Нельзя допускать отрицательных эмоций, стресса, волнения. Это тоже может отразиться на результатах исследования.

Подготовка к повторной диагностике проводится намного легче, чем к первой. У будущей мамы уже есть опыт прохождения тестов. Процедуры обследования в середине беременности схожи смероприятиями проводимые в начале вынашивания. Но к уже имеющимся тестам добавляются дополнительные анализы, которые можно определить только в этот период вынашивания малыша.

Как проходит обследование

Тесты делаются в лаборатории. Сколько же по времени занимает диагностика? Обычно все мероприятия проводятся за один день. Иногда процедура может растянуться на 2–3 дня. Все анализы сдаются безболезненно и быстро. Поэтому не стоит их бояться.

Исследование проводится следующим образом:

1. Во время процедуры живот беременной смазывают специальным гелем и крепят на него датчики, проводящие электрозвуковые волны.
2. На монитор компьютера выводится картинка. Оборудование автоматически делает замеры размера плода. Глядя на изображение, доктор оценивает насколько нормальное развитие ребёнка и есть ли какие-то отклонения.
3. Если у младенца не выявлены патологические отклонения, биохимию крови не назначают. Когда были выявлены нарушения, берётся общий анализ крови из вены.

После получения точных результатов лечащий врач сравнивает их с предыдущими показателями и определяет диагноз. Если итоги неточные или есть какие-то сомнения, назначают дополнительные анализы для установки точных данных.

Возможные отклонения

О чём же говорит расшифровка конечных итогов исследования? Если показатели отходят от нормы, то это говорит о появлении генетических заболеваний плода, которые могут мешать полноценному росту младенца. В этом случае может понадобиться комплексное медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство.

Чаще плохие анализы говорят о следующих заболеваниях будущего ребёнка:

1. Синдром Дауна (Повышенный ХГЧ, низкий ЕЗ, АФП).
2. Синдром Эдвардса (все результаты анализов ниже нормы).
3. Патология нервной трубки (ХГЧ в норме, ЕЗ и АФП повышенный).

Стоит отметить, что не всегда результаты могут быть 100% правильными. Бывают случаи, когда при диагностировании какого-либо отклонения ребёнок рождается здоровым. Это связано с неточностями и медицинскими ошибками при обследовании, которые дают в итоге ложный результат.

Ложные результаты

Ложные результаты исследования могут быть спровоцированы следующими причинами:

• проведение анализов в неправильный срок;
• многоплодная беременность;
• лишний вес беременной;
• сахарный диабет.

Все эти факторы врач обязан учитывать, перед тем как проводить диагностику, так как они могут значительно повлиять на итоги. Оттого насколько точными и правильными будут результаты, зависят дальнейшие действия акушера и будущей мамы. Так, при неправильном диагнозе могут назначить дополнительные мероприятия, которые плохо отразятся на развитии здорового ребенка.

Стоит ли проводить второй скрининг - за и против

Нет однозначного ответа на вопрос, стоит или нет делать диагностику в середине вынашивания нельзя. С одной стороны, лучше всего пройти обследование и убедиться в том, что малыш растёт правильно, и нет каких-либо осложнений.

С другой же, результат исследования не на 100% точный. Неправильно поставленный диагноз может ухудшить протекание беременности и вызвать серьёзные проблемы даже при нормальном росте эмбриона. Каждая девушка должна индивидуально принимать решение, нужно ли её диагностическое обследование в середине срока или же нет.

Что входит в диагностические мероприятия, и когда их назначают, расскажет видео.

Заключение

Скрининг 2 триместра — это плановое лабораторное исследование плода. Диагностика проводится с помощью УЗИ и анализов крови. Чаще всего исследование назначают, если на начальных сроках вынашивания были выявлены какие-либо проблемы со здоровьем или нарушения в развитии эмбриона.

Женщина может сама принимать решение, соглашаться ей на обследование или нет, так как оно необязательным во втором триместре вынашивания.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.